Qualche giorno fa abbiamo introdotto il tema dell’emofilia, cercando di comprendere da dove tragga origine questa condizione. Ma quali sono i segni e i sintomi dell’emofilia?
Ricordiamo innanzitutto come l’emofilia possa variare nella sua gravità, a seconda del particolare tipo di mutazione genetica. Il grado di sintomatologia dipende dai livelli del fattore di coagulazione interessato. La malattia grave è definita come un’attività con fattore <1%, mentre l’attività con fattore dall’1% al 5% indica una malattia moderata, e un’attività con fattore superiore al 5% costituisce una malattia lieve. L’entità del sanguinamento dipende dalla gravità (la quantità di attività dei fattori) ed è simile per l’emofilia A e B.
In caso di emofilia grave (A o B), il sanguinamento inizia in giovane età e può avvenire spontaneamente. Le persone con emofilia lieve possono invece sanguinare eccessivamente solo in risposta a lesioni o traumi. Le donne portatrici di emofilia hanno gradi variabili di attività dei fattori; alcune possono avere livelli prossimi alla normalità e non mostrano alcuna tendenza al sanguinamento, mentre altre possono avere una riduzione inferiore al previsto del 50% e possono sanguinare più spesso delle femmine non portatrici.
Nell’emofilia grave, gli episodi emorragici iniziano solitamente entro i primi 2 anni di vita. I sintomi possono svilupparsi più tardi in quelli con malattia moderata o lieve. Il sanguinamento di emofilia può verificarsi ovunque nel corpo, anche se i siti più comuni sono le articolazioni, i muscoli e il tratto gastrointestinale. In particolare, le ginocchia e le caviglie sono più spesso colpite. Il sanguinamento causa distensione degli spazi articolari, dolore significativo e, nel tempo, può essere deturpante. Con il passare degli anni si verifica infatti la distruzione delle articolazioni e possono essere necessari interventi chirurgici di sostituzione articolare.
Tra gli altri sintomi, ricordiamo che in seguito all’emofilia può verificarsi sanguinamento dalla bocca o epistassi dal naso. Il sanguinamento dopo le procedure odontoiatriche è comune, e nei bambini piccoli può verificarsi la fuoriuscita di sangue dalle gengive quando i nuovi denti stanno eruttando. Un’emorragia dal tratto gastrointestinale può portare alla formazione di sangue nelle feci, mentre il sanguinamento dal tratto urinario può portare a sangue nelle urine (ematuria). L’emorragia intracranica (emorragia cerebrale o cranica) può portare a sintomi come nausea, vomito e/o letargia e può portare alla morte. L’aumento del sanguinamento dopo un intervento chirurgico o un trauma è altresì caratteristico dell’emofilia.
