L’emofilia è una condizione determinata da una mutazione genetica. Tali variazioni coinvolgono dei geni che sono in grado di codificare le proteine essenziali nel processo di coagulazione del sangue. Ne deriva che i sintomi del sanguinamento, tipici dell’emofilia, insorgono proprio perché la coagulazione del sangue viene compromessa.

Il processo di coagulazione del sangue comporta una serie di meccanismi complessi che coinvolgono 13 proteine diverse, denominate classicamente come fattori con numerazione da I a XIII, e scritte con numeri romani. Se il rivestimento dei vasi sanguigni viene danneggiato, le piastrine vengono “reclutate” nell’area lesa per formare una sorta di tappo iniziale. Queste piastrine attivate rilasciano sostanze chimiche che danno il via al processo di coagulazione, attivando la serie di 13 proteine note come fattori di coagulazione, di cui sopra. In definitiva, si forma la fibrina, la proteina che si incrocia con se stessa per formare una maglia che costituisce il coagulo di sangue finale. La proteina coinvolta nell’emofilia A è il fattore VIII (fattore 8) e nell’emofilia B è il fattore IX (fattore 9).

Introdotto quanto sopra, si può approfondire brevemente questo tema rammentando come l’emofilia A sia causata da una mutazione nel gene per il fattore VIII, con conseguente carenza di questo fattore di coagulazione. L’emofilia B (detta anche malattia di Natale) è invece il risultato di una carenza del fattore IX a causa di una mutazione del gene corrispondente.

C’è poi anche un altro scenario, ma meno frequente di quelli che abbiamo appena descritto: una condizione denominata emofilia C può infatti comportare una carenza del fattore di coagulazione XI. Questa condizione è molto più rara dell’emofilia A e B e porta tipicamente a sintomi lievi. Inoltre, non è ereditaria in modo X-linked e colpisce persone di entrambi i sessi.

Ricordiamo in tale occasione che è ben noto che l’emofilia A sia più comune dell’emofilia B. Circa l’80% delle persone affette da emofilia soffre di emofilia di tipo A, mentre l’emofilia B si verifica in circa 1 persona su 20.000 – 30.000 persone. Un sottogruppo di persone con emofilia B ha il cosiddetto fenotipo di Leyden, che è caratterizzato da una grave emofilia nell’infanzia, che migliora nella pubertà.